أظهرت دراسة جينية حديثة منشورة في مجلة "Nature Genetics" تفسيراً بيولوجياً جديداً لارتفاع معدلات الإصابة باضطراب طيف التوحد لدى الذكور بمقدار أربعة أضعاف مقارنة بالإناث. ولطالما أرجع العلماء هذا التفاوت إلى تحيزات تشخيصية تعتمد على معايير سريرية تميل للشكل الذكوري، مما أدى لتأخير تشخيص الفتيات أو الخلط بينه وبين اضطرابات أخرى كالقلق.

غير أن الأبحاث الحديثة سلطت الضوء على فرضية "التأثير الوقائي لدى الإناث"، حيث تبيّن أن الفتيات يمتلكن مقاومة بيولوجية أعلى تفرض حاجتهن لعبء وراثي أكبر وطفرات جينية أكثر لظهور الأعراض عليهن.
ويكمن السر البيولوجي في كروموسوم "إكس" (X)؛ فبينما يمتلك الذكور نسخة واحدة منه، تمتلك الإناث نسختين تخضع إحداهما لعملية تعطيل جزئي.

وكشفت الدراسة أن بعض جينات هذا الكروموسوم تفلت من التعطيل وتستمر في العمل فيما يعرف بـ"جينات الهروب"، وهي جينات حيوية تنظم نمو الدماغ وتكوين المشابك العصبية.

هذا النشاط المزدوج يمنح الإناث نظاماً احتياطياً وقدرة أعلى على التعويض والتوازن في مواجهة الطفرات الضارة، بينما يفتقر الذكور لهذا النظام البديل، مما يفسر أيضاً زيادة إصابتهم باضطرابات نمائية وتشوهات خلقية أخرى.

ويفتح هذا الاكتشاف الباب لتطوير أدوات تشخيصية دقيقة تراعي الفروق البيولوجية بين الجنسين، مما يعزز الفهم الشامل للأمراض العصبية والمناعية